Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.

Ravenscroft, Gianina; Miyatake, Satoko; Lehtokari, Vilma-Lotta; Todd, Emily J; Vornanen, Pauliina; Yau, Kyle S; Hayashi, Yukiko K; Miyake, Noriko; Tsurusaki, Yoshinori; Doi, Hiroshi; Saitsu, Hirotomo; Osaka, Hitoshi; Yamashita, Sumimasa; Ohya, Takashi; Sakamoto, Yuko; Koshimizu, Eriko; Imamura, Shintaro; Yamashita, Michiaki; Ogata, Kazuhiro; Shiina, Masaaki; Bryson-Richardson, Robert J; Vaz, Raquel; Ceyhan, Ozge; Brownstein, Catherine A; Swanson, Lindsay C; Monnot, Sophie; Romero, Norma B; Amthor, Helge; Kresoje, Nina; Sivadorai, Padma; Kiraly-Borri, Cathy; Haliloglu, Goknur; Talim, Beril; Orhan, Diclehan; Kale, Gulsev; Charles, Adrian K; Fabian, Victoria A; Davis, Mark R; Lammens, Martin; Sewry, Caroline A; Manzur, Adnan; Muntoni, Francesco; Clarke, Nigel F; North, Kathryn N; Bertini, Enrico; Nevo, Yoram; Willichowski, Ekkhard; Silberg, Inger E; Topaloglu, Haluk; Beggs, Alan H

Ravenscroft, Gianina; Miyatake, Satoko; Lehtokari, Vilma-Lotta; Todd, Emily J; Vornanen, Pauliina; Yau, Kyle S; Hayashi, Yukiko K; Miyake, Noriko; Tsurusaki, Yoshinori; Doi, Hiroshi; Saitsu, Hirotomo; Osaka, Hitoshi; Yamashita, Sumimasa; Ohya, Takashi; Sakamoto, Yuko; Koshimizu, Eriko; Imamura, Shintaro; Yamashita, Michiaki; Ogata, Kazuhiro; Shiina, Masaaki; Bryson-Richardson, Robert J; Vaz, Raquel; Ceyhan, Ozge; Brownstein, Catherine A; Swanson, Lindsay C; Monnot, Sophie; Romero, Norma B; Amthor, Helge; Kresoje, Nina; Sivadorai, Padma; Kiraly-Borri, Cathy; Haliloglu, Goknur; Talim, Beril; Orhan, Diclehan; Kale, Gulsev; Charles, Adrian K; Fabian, Victoria A; Davis, Mark R; Lammens, Martin; Sewry, Caroline A; Manzur, Adnan; Muntoni, Francesco; Clarke, Nigel F; North, Kathryn N; Bertini, Enrico; Nevo, Yoram; Willichowski, Ekkhard; Silberg, Inger E; Topaloglu, Haluk; Beggs, Alan H.

Afiliação

Ravenscroft G; Western Australian Institute for Medical Research and the Centre for Medical Research, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia 6009, Australia.

Am J Hum Genet ; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23746549

Assuntos

Proteínas Musculares/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Miopatias da Nemalina/genética; Substituição de Aminoácidos; Animais; Povo Asiático/genética; Estudos de Coortes; Mutação da Fase de Leitura; Genes Recessivos; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Proteínas Musculares/genética; Miopatias da Nemalina/etnologia; Miopatias da Nemalina/patologia; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Índice de Gravidade de Doença; Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias da Nemalina / Músculo Esquelético / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Estados Unidos

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