Residual α-L-iduronidase activity in fibroblasts of mild to severe Mucopolysaccharidosis type I patients.
Mol Genet Metab
; 109(4): 377-81, 2013 Aug.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23786846
Palavras-chave
4-methylumbelliferone; 4MU; ERT; HSCT; Hurler; Hurler syndrome; HurlerScheie syndrome; IDUA; MPS; MPS IH; MPS IH/S; MPS IS; Mucopolysaccharidosis; Newborn screening; Residual activity; Scheie; Scheie syndrome; enzyme-replacement therapy; hematopoietic stem cell transplantation; mucopolysaccharidosis; α-l-iduronidase
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Himecromona
/
Mucopolissacaridose I
/
Fibroblastos
/
Iduronidase
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda
País de publicação:
Estados Unidos