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ELAC2 mutations cause a mitochondrial RNA processing defect associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Haack, Tobias B; Kopajtich, Robert; Freisinger, Peter; Wieland, Thomas; Rorbach, Joanna; Nicholls, Thomas J; Baruffini, Enrico; Walther, Anett; Danhauser, Katharina; Zimmermann, Franz A; Husain, Ralf A; Schum, Jessica; Mundy, Helen; Ferrero, Ileana; Strom, Tim M; Meitinger, Thomas; Taylor, Robert W; Minczuk, Michal; Mayr, Johannes A; Prokisch, Holger.
Afiliação
  • Haack TB; Institute of Human Genetics, Technische Universität München, 81675 Munich, Germany; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, German Research Center for Environmental Health, 85764 Neuherberg, Germany.
Am J Hum Genet ; 93(2): 211-23, 2013 Aug 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23849775

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / RNA Mensageiro / Processamento Pós-Transcricional do RNA / Mitocôndrias / Mutação / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / RNA Mensageiro / Processamento Pós-Transcricional do RNA / Mitocôndrias / Mutação / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos