Large ABCA3 and SFTPC deletions resulting in lung disease.

Henderson, Lindsay B; Melton, Kristin; Wert, Susan; Couriel, Jonathan; Bush, Andrew; Ashworth, Michael; Nogee, Lawrence M

Henderson, Lindsay B; Melton, Kristin; Wert, Susan; Couriel, Jonathan; Bush, Andrew; Ashworth, Michael; Nogee, Lawrence M.

Afiliação

Henderson LB; 1 McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland.

Ann Am Thorac Soc ; 10(6): 602-7, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24024739

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Deleção de Genes; Proteína C Associada a Surfactante Pulmonar/genética; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética; Humanos; Recém-Nascido; Pulmão/diagnóstico por imagem; Pulmão/metabolismo; Pulmão/patologia; Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico por imagem; Doenças Pulmonares Intersticiais/genética; Doenças Pulmonares Intersticiais/patologia; Masculino; Surfactantes Pulmonares/metabolismo; Radiografia; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/diagnóstico por imagem; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Deleção de Genes / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Proteína C Associada a Surfactante Pulmonar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Ann Am Thorac Soc Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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