Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.

Tatton-Brown, Katrina; Murray, Anne; Hanks, Sandra; Douglas, Jenny; Armstrong, Ruth; Banka, Siddharth; Bird, Lynne M; Clericuzio, Carol L; Cormier-Daire, Valerie; Cushing, Tom; Flinter, Frances; Jacquemont, Marie-Line; Joss, Shelagh; Kinning, Esther; Lynch, Sally Ann; Magee, Alex; McConnell, Vivienne; Medeira, Ana; Ozono, Keiichi; Patton, Michael; Rankin, Julia; Shears, Debbie; Simon, Marleen; Splitt, Miranda; Strenger, Volker; Stuurman, Kyra; Taylor, Clare; Titheradge, Hannah; Van Maldergem, Lionel; Temple, I Karen; Cole, Trevor; Seal, Sheila; Rahman, Nazneen

Tatton-Brown, Katrina; Murray, Anne; Hanks, Sandra; Douglas, Jenny; Armstrong, Ruth; Banka, Siddharth; Bird, Lynne M; Clericuzio, Carol L; Cormier-Daire, Valerie; Cushing, Tom; Flinter, Frances; Jacquemont, Marie-Line; Joss, Shelagh; Kinning, Esther; Lynch, Sally Ann; Magee, Alex; McConnell, Vivienne; Medeira, Ana; Ozono, Keiichi; Patton, Michael; Rankin, Julia; Shears, Debbie; Simon, Marleen; Splitt, Miranda; Strenger, Volker; Stuurman, Kyra; Taylor, Clare; Titheradge, Hannah; Van Maldergem, Lionel; Temple, I Karen; Cole, Trevor; Seal, Sheila; Rahman, Nazneen.

Afiliação

Tatton-Brown K; Division of Genetics & Epidemiology, Institute of Cancer Research, Sutton, UK.

Am J Med Genet A ; 161A(12): 2972-80, 2013 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24214728

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Hipotireoidismo Congênito/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Deficiência Intelectual/genética; Complexo Repressor Polycomb 2/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Hipotireoidismo Congênito/complicações; Hipotireoidismo Congênito/fisiopatologia; Anormalidades Craniofaciais/complicações; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Deficiências do Desenvolvimento; Proteína Potenciadora do Homólogo 2 de Zeste; Feminino; Transtornos do Crescimento/complicações; Transtornos do Crescimento/fisiopatologia; Deformidades Congênitas da Mão/complicações; Deformidades Congênitas da Mão/fisiopatologia; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Mutação; Fenótipo; Síndrome de Sotos/genética; Síndrome de Sotos/fisiopatologia

Palavras-chave

EZH2; Weaver syndrome; histone methyl transferases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Anormalidades Craniofaciais / Hipotireoidismo Congênito / Complexo Repressor Polycomb 2 / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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