Next-generation sequencing to dissect hereditary nephrotic syndrome in mice identifies a hypomorphic mutation in Lamb2 and models Pierson's syndrome.

Bull, Katherine R; Mason, Thomas; Rimmer, Andrew J; Crockford, Tanya L; Silver, Karlee L; Bouriez-Jones, Tiphaine; Hough, Tertius A; Chaudhry, Shirine; Roberts, Ian S D; Goodnow, Christopher C; Cornall, Richard J

Bull, Katherine R; Mason, Thomas; Rimmer, Andrew J; Crockford, Tanya L; Silver, Karlee L; Bouriez-Jones, Tiphaine; Hough, Tertius A; Chaudhry, Shirine; Roberts, Ian S D; Goodnow, Christopher C; Cornall, Richard J.

Afiliação

Bull KR; Nuffield Department of Medicine and Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford University, UK.

J Pathol ; 233(1): 18-26, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24293254

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Anormalidades do Olho/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Laminina/genética; Mutação; Síndrome Nefrótica/congênito; Distúrbios Pupilares/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Anormalidades Múltiplas/patologia; Animais; Modelos Animais de Doenças; Etilnitrosoureia; Anormalidades do Olho/metabolismo; Anormalidades do Olho/patologia; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Túbulos Renais/metabolismo; Túbulos Renais/patologia; Camundongos; Camundongos da Linhagem 129; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Mutantes; Síndromes Miastênicas Congênitas; Síndrome Nefrótica/genética; Síndrome Nefrótica/metabolismo; Síndrome Nefrótica/patologia; Linhagem; Fenótipo; Proteinúria/genética; Proteinúria/metabolismo; Distúrbios Pupilares/metabolismo; Distúrbios Pupilares/patologia

Palavras-chave

animal model; congenital nephrosis; glomerular basement membrane; kidney glomerulus; mutagenesis; nephrotic syndrome; next-generation sequencing; proteinuria

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Análise Mutacional de DNA / Anormalidades do Olho / Distúrbios Pupilares / Laminina / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Mutação / Síndrome Nefrótica Limite: Animals Idioma: En Revista: J Pathol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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