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Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.
Humbert, Camille; Silbermann, Flora; Morar, Bharti; Parisot, Mélanie; Zarhrate, Mohammed; Masson, Cécile; Tores, Frédéric; Blanchet, Patricia; Perez, Marie-José; Petrov, Yuliya; Khau Van Kien, Philippe; Roume, Joelle; Leroy, Brigitte; Gribouval, Olivier; Kalaydjieva, Luba; Heidet, Laurence; Salomon, Rémi; Antignac, Corinne; Benmerah, Alexandre; Saunier, Sophie; Jeanpierre, Cécile.
Afiliação
  • Humbert C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U983, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France.
  • Silbermann F; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U983, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France.
  • Morar B; Harry Perkins Institute of Medical Research/Centre for Medical Research, The University of Western Australia, Perth, Nedlands, WA 6009, Australia.
  • Parisot M; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U983, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Plateforme de Génomique, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.
  • Zarhrate M; Plateforme de Génomique, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.
  • Masson C; Plateforme de Bioinformatique, Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France.
  • Tores F; Plateforme de Bioinformatique, Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France.
  • Blanchet P; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, 34090 Montpellier, France.
  • Perez MJ; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, 34090 Montpellier, France.
  • Petrov Y; Unité de Génétique Médicale et de Cytogénétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Nîmes-Hôpital Carémeau, 30029 Nîmes, France.
  • Khau Van Kien P; Unité de Génétique Médicale et de Cytogénétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Nîmes-Hôpital Carémeau, 30029 Nîmes, France.
  • Roume J; Unité de Génétique Médicale, Service de Cytogénétique et de Biologie de la Reproduction, CHI Poissy - St Germain-en-Laye, 78300 Poissy, France.
  • Leroy B; Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, CHI Poissy - St Germain-en-Laye, 78300 Poissy, France.
  • Gribouval O; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U983, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France.
  • Kalaydjieva L; Harry Perkins Institute of Medical Research/Centre for Medical Research, The University of Western Australia, Perth, Nedlands, WA 6009, Australia.
  • Heidet L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence MARHEA, Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.
  • Salomon R; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U983, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence MARHEA, Service de Néphrologie Pé
  • Antignac C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U983, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades,
  • Benmerah A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U983, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France.
  • Saunier S; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U983, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France.
  • Jeanpierre C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U983, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 75015 Paris, France. Electronic address: cecile.jeanpierre@inserm.fr.
Am J Hum Genet ; 94(2): 288-94, 2014 Feb 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24439109

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Anormalidades Urogenitais / Cadeias alfa de Integrinas / Genes Recessivos / Rim / Nefropatias Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Anormalidades Urogenitais / Cadeias alfa de Integrinas / Genes Recessivos / Rim / Nefropatias Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos