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Keutel syndrome: report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis.
Weaver, K Nicole; El Hallek, Moussa; Hopkin, Robert J; Sund, Kristen L; Henrickson, Michael; Del Gaudio, Daniela; Yuksel, Adnan; Acar, Gül Ozbilen; Bober, Michael B; Kim, Jinoh; Boyadjiev, Simeon A.
Afiliação
  • Weaver KN; Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio.
Am J Med Genet A ; 164A(4): 1062-8, 2014 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24458983
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Policondrite Recidivante / Arilsulfatases / Estenose da Valva Pulmonar / Anormalidades Múltiplas / Calcinose / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Deformidades Congênitas da Mão / Doenças das Cartilagens / Condrodisplasia Punctata / Proteínas da Matriz Extracelular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Policondrite Recidivante / Arilsulfatases / Estenose da Valva Pulmonar / Anormalidades Múltiplas / Calcinose / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Deformidades Congênitas da Mão / Doenças das Cartilagens / Condrodisplasia Punctata / Proteínas da Matriz Extracelular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos