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Novel mutations in PXDN cause microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
Choi, Alex; Lao, Richard; Ling-Fung Tang, Paul; Wan, Eunice; Mayer, Wasima; Bardakjian, Tanya; Shaw, Gary M; Kwok, Pui-Yan; Schneider, Adele; Slavotinek, Anne.
Afiliação
  • Choi A; Department of Pediatrics, Division of Genetics, University of California, San Francisco, CA, USA.
  • Lao R; Cardiovascular Research Institute, University of California, San Francisco, CA, USA.
  • Ling-Fung Tang P; Cardiovascular Research Institute, University of California, San Francisco, CA, USA.
  • Wan E; Cardiovascular Research Institute, University of California, San Francisco, CA, USA.
  • Mayer W; Department of Pediatrics, Division of Genetics, University of California, San Francisco, CA, USA.
  • Bardakjian T; Division of Medical Genetics, Einstein Medical Center, Philadelphia, PA, USA.
  • Shaw GM; Division of Neonatology and Developmental Medicine, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA.
  • Kwok PY; Cardiovascular Research Institute, University of California, San Francisco, CA, USA.
  • Schneider A; Division of Medical Genetics, Einstein Medical Center, Philadelphia, PA, USA.
  • Slavotinek A; Department of Pediatrics, Division of Genetics, University of California, San Francisco, CA, USA.
Eur J Hum Genet ; 23(3): 337-41, 2015 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24939590
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Olho / Microftalmia / Receptores de Interleucina-1 / Mutação / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido
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