Mucopolysaccharidosis type II in a female patient with a reciprocal X;9 translocation and skewed X chromosome inactivation.

Lonardo, Fortunato; Di Natale, Paola; Lualdi, Susanna; Acquaviva, Fabio; Cuoco, Cristina; Scarano, Francesca; Maioli, Marianna; Pavone, Luigi Michele; Di Gregorio, Grazia; Filocamo, Mirella; Scarano, Gioacchino

Lonardo, Fortunato; Di Natale, Paola; Lualdi, Susanna; Acquaviva, Fabio; Cuoco, Cristina; Scarano, Francesca; Maioli, Marianna; Pavone, Luigi Michele; Di Gregorio, Grazia; Filocamo, Mirella; Scarano, Gioacchino.

Afiliação

Lonardo F; U.O.C. di Genetica Medica, A.O.R.N. "G. Rummo", Benevento, Italy.

Am J Med Genet A ; 164A(10): 2627-32, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25044788

Assuntos

Mucopolissacaridose II/genética; Translocação Genética/genética; Inativação do Cromossomo X/genética; Alelos; Criança; Feminino; Humanos; Iduronato Sulfatase/genética; Mutação/genética; Fenótipo

Palavras-chave

X chromosome inactivation; X;autosome translocation; female Hunter syndrome; iduronate 2-sulfatase; mucopolysaccharidosis type II; skewed

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Mucopolissacaridose II / Inativação do Cromossomo X Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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