[Wiskott-Aldrich syndrome. A report of a new mutation]. / Síndrome de Wiskott-Aldrich. Comunicación de una nueva mutación.
Rev Alerg Mex
; 61(3): 219-23, 2014.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-25177856
RESUMEN
El síndrome de Wiskott Aldrich fue descrito en 1937 y en 1954 se identificó su tríada característica: eccema, infecciones recurrentes y trombocitopenia, con herencia ligada al cromosoma X. Su incidencia se calcula en 1 a 10 por cada millón de recién nacidos vivos por año. Su causa es la mutación del gen localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica la proteína del síndrome Wiskott-Aldrich (WASp), cuya identificación y secuenciación se realizan desde 1994, lo que ha permitido describir al menos 300 defectos genéticos. Comunicamos un caso de síndrome de Wiskott-Aldrich con diagnóstico clínico y genético, tipo nonsense Q203X, en el exón 7, en un preescolar con ausencia de eccema.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Idioma:
Es
Revista:
Rev Alerg Mex
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Bolívia
País de publicação:
México