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Single point mutation in Rabenosyn-5 in a female with intractable seizures and evidence of defective endocytotic trafficking.
Stockler, Sylvia; Corvera, Silvia; Lambright, David; Fogarty, Kevin; Nosova, Ekaterina; Leonard, Deborah; Steinfeld, Robert; Ackerley, Cameron; Shyr, Casper; Au, Nicolas; Selby, Kathrin; van Allen, Margot; Vallance, Hilary; Wevers, Ron; Watkins, David; Rosenblatt, David; Ross, Colin J; Conibear, Elizabeth; Wasserman, Wyeth; van Karnebeek, Clara.
Orphanet J Rare Dis ; 9: 141, 2014 Sep 20.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25233840
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Mutação Puntual / Proteínas de Transporte Vesicular / Endocitose Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Mutação Puntual / Proteínas de Transporte Vesicular / Endocitose Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido