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Single point mutation in Rabenosyn-5 in a female with intractable seizures and evidence of defective endocytotic trafficking.
Orphanet J Rare Dis ; 9: 141, 2014 Sep 20.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25233840

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Mutação Puntual / Proteínas de Transporte Vesicular / Endocitose Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Mutação Puntual / Proteínas de Transporte Vesicular / Endocitose Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido