Single point mutation in Rabenosyn-5 in a female with intractable seizures and evidence of defective endocytotic trafficking.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 141, 2014 Sep 20.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25233840
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Convulsões
/
Mutação Puntual
/
Proteínas de Transporte Vesicular
/
Endocitose
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Orphanet J Rare Dis
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Reino Unido