Phenotype analysis of Polish patients with mandibulofacial dysostosis type Guion-Almeida associated with esophageal atresia and choanal atresia caused by EFTUD2 gene mutations.

Smigiel, Robert; Bezniakow, Natalia; Jakubiak, Aleksandra; Bloch, Michal; Patkowski, Dariusz; Obersztyn, Ewa; Sasiadek, Maria M

Smigiel, Robert; Bezniakow, Natalia; Jakubiak, Aleksandra; Bloch, Michal; Patkowski, Dariusz; Obersztyn, Ewa; Sasiadek, Maria M.

Afiliação

Smigiel R; Department of Social Pediatrics, Wroclaw Medical University, Wroclaw, Poland, robert.smigiel@umed.wroc.pl.

J Appl Genet ; 56(2): 199-204, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25387991

Assuntos

Atresia das Cóanas/genética; Atresia Esofágica/genética; Deficiência Intelectual/genética; Disostose Mandibulofacial/genética; Microcefalia/genética; Fatores de Alongamento de Peptídeos/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U5/genética; Adolescente; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Masculino; Fenótipo; Polônia

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Alongamento de Peptídeos / Atresia das Cóanas / Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U5 / Atresia Esofágica / Disostose Mandibulofacial / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Appl Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google