A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25604898
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
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Fenótipo
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Colágeno Tipo II
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
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Etiology_studies
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Guideline
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Incidence_studies
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Observational_studies
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Prognostic_studies
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Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
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Adult
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Aged
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Child
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Child, preschool
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Female
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Humans
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Infant
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda
País de publicação:
Estados Unidos