De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.

Gil-Rodríguez, María Concepción; Deardorff, Matthew A; Ansari, Morad; Tan, Christopher A; Parenti, Ilaria; Baquero-Montoya, Carolina; Ousager, Lilian B; Puisac, Beatriz; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Marcos-Alcalde, Iñigo; Wesselink, Jan-Jaap; Lusa-Bernal, Silvia; Bijlsma, Emilia K; Braunholz, Diana; Bueno-Martinez, Inés; Clark, Dinah; Cooper, Nicola S; Curry, Cynthia J; Fisher, Richard; Fryer, Alan; Ganesh, Jaya; Gervasini, Cristina; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Guo, Yiran; Hakonarson, Hakon; Hopkin, Robert J; Kaur, Maninder; Keating, Brendan J; Kibaek, María; Kinning, Esther; Kleefstra, Tjitske; Kline, Antonie D; Kuchinskaya, Ekaterina; Larizza, Lidia; Li, Yun R; Liu, Xuanzhu; Mariani, Milena; Picker, Jonathan D; Pié, Ángeles; Pozojevic, Jelena; Queralt, Ethel; Richer, Julie; Roeder, Elizabeth; Sinha, Anubha; Scott, Richard H; So, Joyce; Wusik, Katherine A; Wilson, Louise; Zhang, Jianguo

Gil-Rodríguez, María Concepción; Deardorff, Matthew A; Ansari, Morad; Tan, Christopher A; Parenti, Ilaria; Baquero-Montoya, Carolina; Ousager, Lilian B; Puisac, Beatriz; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Marcos-Alcalde, Iñigo; Wesselink, Jan-Jaap; Lusa-Bernal, Silvia; Bijlsma, Emilia K; Braunholz, Diana; Bueno-Martinez, Inés; Clark, Dinah; Cooper, Nicola S; Curry, Cynthia J; Fisher, Richard; Fryer, Alan; Ganesh, Jaya; Gervasini, Cristina; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Guo, Yiran; Hakonarson, Hakon; Hopkin, Robert J; Kaur, Maninder; Keating, Brendan J; Kibaek, María; Kinning, Esther; Kleefstra, Tjitske; Kline, Antonie D; Kuchinskaya, Ekaterina; Larizza, Lidia; Li, Yun R; Liu, Xuanzhu; Mariani, Milena; Picker, Jonathan D; Pié, Ángeles; Pozojevic, Jelena; Queralt, Ethel; Richer, Julie; Roeder, Elizabeth; Sinha, Anubha; Scott, Richard H; So, Joyce; Wusik, Katherine A; Wilson, Louise; Zhang, Jianguo.

Afiliação

Gil-Rodríguez MC; Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Departments of Pharmacology-Physiology and Pediatrics, Medical School, University of Zaragoza, CIBERER-GCV and ISS-Aragon, Zaragoza, Spain.

Hum Mutat ; 36(4): 454-62, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25655089

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteoglicanas de Sulfatos de Condroitina/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Heterozigoto; Mutação; Fenótipo; Alelos; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Exoma; Fácies; Feminino; Genótipo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino

Palavras-chave

CdLS; CdLS-like; CdLS-overlapping phenotypes; Cornelia de Lange syndrome; SMC3; cohesin complex

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteoglicanas de Sulfatos de Condroitina / Proteínas Cromossômicas não Histona / Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de Cornélia de Lange / Heterozigoto / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos

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