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Novel de novo mutations in EFTUD2 detected by exome sequencing in mandibulofacial dysostosis with Microcephaly syndrome.
Sarkar, Arindam; Emrick, Lisa T; Smith, Eboni M; Austin, Elise G; Yang, Yaping; Hunter, Jill V; Scaglia, Fernando; Lalani, Seema R.
Afiliação
  • Sarkar A; Department of Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Am J Med Genet A ; 167A(4): 914-8, 2015 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25735261
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Fatores de Alongamento de Peptídeos / Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U5 / Disostose Mandibulofacial / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Fatores de Alongamento de Peptídeos / Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U5 / Disostose Mandibulofacial / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos