Founder mutation causes classical Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) in Chinese patients.

Yang, Haipo; Kobayashi, Kazuhiro; Wang, Shuo; Jiao, Hui; Xiao, Jiangxi; Toda, Tatsushi; Wu, Xiru; Xiong, Hui

Yang, Haipo; Kobayashi, Kazuhiro; Wang, Shuo; Jiao, Hui; Xiao, Jiangxi; Toda, Tatsushi; Wu, Xiru; Xiong, Hui.

Afiliação

Yang H; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Kobayashi K; Division of Neurology/Molecular Brain Science, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe 650-0017, Japan.
Wang S; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Jiao H; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Xiao J; Department of Radiology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Toda T; Division of Neurology/Molecular Brain Science, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe 650-0017, Japan.
Wu X; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Xiong H; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China. Electronic address: xh_bjbj@163.com.

Brain Dev ; 37(9): 880-6, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25814170

Assuntos

Efeito Fundador; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Síndrome de Walker-Warburg/genética; Regiões 3' não Traduzidas; Povo Asiático; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Síndrome de Walker-Warburg/patologia

Palavras-chave

3-kb insertion; FKTN; Founder mutation; Fukuyama congenital muscular dystrophy; Haplotype analysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Efeito Fundador / Síndrome de Walker-Warburg / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Holanda

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