Novel cystathionine ß-synthase gene mutations in a Filipino patient with classic homocystinuria.

Silao, Catherine Lynn T; Fabella, Terence Diane F; Rama, Kahlil Izza D; Estrada, Sylvia C

Silao, Catherine Lynn T; Fabella, Terence Diane F; Rama, Kahlil Izza D; Estrada, Sylvia C.

Afiliação

Silao CL; Institute of Human Genetics, National Institutes of Health Philippines.
Fabella TD; Department of Pediatrics, University of the Philippines College of Medicine-Philippine General Hospital, Manila, Philippines.
Rama KI; Institute of Human Genetics, National Institutes of Health Philippines.
Estrada SC; Institute of Human Genetics, National Institutes of Health Philippines.

Pediatr Int ; 57(5): 884-7, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25939784

Assuntos

Cistationina beta-Sintase/genética; DNA/genética; Homocistinúria/genética; Mutação; Adolescente; Alelos; Cistationina beta-Sintase/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Homocistinúria/enzimologia; Humanos; Filipinas

Palavras-chave

Filipino; cystathionine beta-synthase; homocystinuria; mutation

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria / Mutação Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Int Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Austrália

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google