New Arab family with cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome suggests a possible founder effect for the c.223delG mutation.

Ben-Salem, Salma; Nara, Sobreira; Al-Shamsi, Aisha M; Valle, David; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh

Ben-Salem, Salma; Nara, Sobreira; Al-Shamsi, Aisha M; Valle, David; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh.

Afiliação

Ben-Salem S; Department of Pathology, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.
Nara S; Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Al-Shamsi AM; Department of Pediatrics, Tawam Hospital, Al-Ain, United Arab Emirates.
Valle D; Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Ali BR; Department of Pathology, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.
Al-Gazali L; Department of Pediatrics, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.

J Dermatol ; 42(8): 821-2, 2015 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25958742

Assuntos

Efeito Fundador; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Síndromes Neurocutâneas/genética; Proteínas Qb-SNARE/genética; Proteínas Qc-SNARE/genética; Árabes/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ceratodermia Palmar e Plantar / Efeito Fundador / Síndromes Neurocutâneas / Proteínas Qb-SNARE / Proteínas Qc-SNARE Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Dermatol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos País de publicação: Reino Unido

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