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"CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases" American Journal of Medical Genetics Part A. 164:2557-2566, 2014.
Wenger, Tara L; Harr, Margaret; Ricciardi, Stefania; Bhoj, Elizabeth; Santani, Avni; Adam, Margaret P; Barnett, Sarah S; Ganetzky, Rebecca; McDonald-McGinn, Donna M; Battaglia, Domenica; Bigoni, Stefania; Selicorni, Angelo; Sorge, Giovanni; Monica, Matteo Della; Mari, Francesca; Andreucci, Elena; Romano, Silvia; Cocchi, Guido; Savasta, Salvatore; Malbora, Baris; Marangi, Giuseppe; Garavelli, Livia; Zollino, Marcella; Zackai, Elaine H.
Afiliação
  • Wenger TL; Division of Craniofacial Medicine, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.
  • Harr M; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Ricciardi S; Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Bhoj E; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Santani A; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Adam MP; Division of Genetic Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington.
  • Barnett SS; Division of Genetics, University of Missouri Children's Hospital, Columbia, Missouri.
  • Ganetzky R; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
  • McDonald-McGinn DM; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Battaglia D; UOC di Neuropsichiatria Infantile, Universitá Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Bigoni S; Unitá di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, Rome, Italy.
  • Selicorni A; Dipartimento di Pediatria, Ospedale S. Gerardo/Fondazione MBBM, Universitá di Milano-Bicocca, Monza, Italy.
  • Sorge G; Unità Operativa Complessa di Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Mediche e Pediatriche, Azienda Ospedaliera Universitaria "Policlinico - Vittorio Emanuele", Università di Catania, Catania, Italy.
  • Monica MD; Unità Operativa di Genetica Medica, Ospedale Gaetano Rummo, Benevento, Italy.
  • Mari F; UOC di Genetica Medica, Universitá di Siena, Siena, Italy.
  • Andreucci E; Medical Genetics Unit, Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy.
  • Romano S; Unitá di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Azienda Ospedaliero Universitaria "A. Meyer", Universitá di Firenze, Florence, Italy.
  • Cocchi G; UO di neonatologia, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Università di Bologna, Bologna, Italy.
  • Savasta S; Dipartimento di Pediatria, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Malbora B; Department of Pediatrics, Gulhane Military Medical Academy, Haydarpasa Training Hospital, Istanbul, Turkey.
  • Marangi G; Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Garavelli L; Unitá di Genetica Clinica, Dipartimento Ostetrico-Ginecologico e Pediatrico, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Arcispedale S Maria Nuova, Reggio Emilia, Italy.
  • Zollino M; Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Zackai EH; Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Am J Med Genet A ; 167(7): 1682-3, 2015 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26097173
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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