Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 210-6, 2016 Jan.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26374189
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Anormalidades Múltiplas
/
Atrofia Muscular
/
Proteínas
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Nanismo
/
Hipotricose
/
Doenças da Unha
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha
País de publicação:
Estados Unidos