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Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.
Barraza-García, Jimena; Iván Rivera-Pedroza, Carlos; Salamanca, Luis; Belinchón, Alberta; López-González, Vanesa; Sentchordi-Montané, Lucía; del Pozo, Ángela; Santos-Simarro, Fernando; Campos-Barros, Ángel; Lapunzina, Pablo; Guillén-Navarro, Encarna; González-Casado, Isabel; García-Miñaur, Sixto; Heath, Karen E.
Afiliação
  • Barraza-García J; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Iván Rivera-Pedroza C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • Salamanca L; Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Belinchón A; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • López-González V; Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Sentchordi-Montané L; Department of Pediatric Endocrinology, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Spain.
  • del Pozo Á; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Santos-Simarro F; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • Campos-Barros Á; Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • Guillén-Navarro E; Department of Pediatrics, Medical Genetics Section, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain.
  • González-Casado I; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • García-Miñaur S; Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Heath KE; Department of Pediatric Endocrinology, Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, Spain.
Am J Med Genet A ; 170A(1): 210-6, 2016 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26374189
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / Proteínas / Anormalidades Craniofaciais / Nanismo / Hipotricose / Doenças da Unha Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / Proteínas / Anormalidades Craniofaciais / Nanismo / Hipotricose / Doenças da Unha Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos