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Integrating population variation and protein structural analysis to improve clinical interpretation of missense variation: application to the WD40 domain.
Laskowski, Roman A; Tyagi, Nidhi; Johnson, Diana; Joss, Shelagh; Kinning, Esther; McWilliam, Catherine; Splitt, Miranda; Thornton, Janet M; Firth, Helen V; Wright, Caroline F.
Afiliação
  • Laskowski RA; European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) and.
  • Tyagi N; European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) and.
  • Johnson D; Sheffield Regional Genetics Services, Sheffield Children's Hospital, Western Bank, Sheffield S10 2TH, UK.
  • Joss S; West of Scotland Genetic Services, Level 1, Laboratory Medicine Building, South Glasgow University Hospital, 1345 Govan Road, Glasgow G51 4TF, UK.
  • Kinning E; West of Scotland Genetic Services, Level 1, Laboratory Medicine Building, South Glasgow University Hospital, 1345 Govan Road, Glasgow G51 4TF, UK.
  • McWilliam C; Human Genetics, Ninewells Hospital, Dundee DD1 9SY, UK.
  • Splitt M; Northern Genetics Service, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK and.
  • Thornton JM; European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) and.
  • Firth HV; East Anglian Medical Genetics Service, Addenbrooke's Treatment Centre, Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals, Cambridge CB2 0QQ, UK.
  • Wright CF; Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK, caroline.wright@sanger.ac.uk.
Hum Mol Genet ; 25(5): 927-35, 2016 Mar 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26740553

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Proteínas Nucleares / Deficiências do Desenvolvimento / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Heterogeneidade Genética / Mutação de Sentido Incorreto / Beta Catenina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Proteínas Nucleares / Deficiências do Desenvolvimento / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Heterogeneidade Genética / Mutação de Sentido Incorreto / Beta Catenina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido