Deletion of the entire interferon-Î³ receptor 1 gene causing complete deficiency in three related patients.

de Vor, Inge C; van der Meulen, Pomme M; Bekker, Vincent; Verhard, Els M; Breuning, Martijn H; Harnisch, Esther; van Tol, Maarten J D; Wieringa, Jantien W; van de Vosse, Esther; Bredius, Robbert G M

de Vor, Inge C; van der Meulen, Pomme M; Bekker, Vincent; Verhard, Els M; Breuning, Martijn H; Harnisch, Esther; van Tol, Maarten J D; Wieringa, Jantien W; van de Vosse, Esther; Bredius, Robbert G M.

Afiliação

de Vor IC; Department of Pediatrics, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, 2333 ZA, Leiden, The Netherlands.
van der Meulen PM; Department of Pediatrics, Medical Center Haaglanden, Lijnbaan 32, 2512 VA, The Hague, The Netherlands.
Bekker V; Department of Pediatrics, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, 2333 ZA, Leiden, The Netherlands.
Verhard EM; Department of Infectious Diseases, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, 2333 ZA, Leiden, The Netherlands.
Breuning MH; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, 2333 ZA, Leiden, The Netherlands.
Harnisch E; Department of Pediatrics, Medical Center Haaglanden, Lijnbaan 32, 2512 VA, The Hague, The Netherlands.
van Tol MJ; Department of Pediatrics, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, 2333 ZA, Leiden, The Netherlands.
Wieringa JW; Department of Pediatrics, Medical Center Haaglanden, Lijnbaan 32, 2512 VA, The Hague, The Netherlands.
van de Vosse E; Department of Infectious Diseases, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, 2333 ZA, Leiden, The Netherlands.
Bredius RG; Department of Pediatrics, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, 2333 ZA, Leiden, The Netherlands. r.g.m.bredius@lumc.nl.

J Clin Immunol ; 36(3): 195-203, 2016 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26931784

Assuntos

Deleção de Genes; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Infecções Oportunistas/genética; RNA Mensageiro/genética; Receptores de Interferon/genética; Receptores de Interleucina/genética; Adulto; Células Sanguíneas/efeitos dos fármacos; Células Sanguíneas/imunologia; Células Sanguíneas/patologia; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 6; Células Dendríticas/imunologia; Células Dendríticas/patologia; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Homozigoto; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/imunologia; Síndromes de Imunodeficiência/fisiopatologia; Lactente; Interferon gama/farmacologia; Interleucina-10/genética; Interleucina-10/imunologia; Subunidade p40 da Interleucina-12/genética; Subunidade p40 da Interleucina-12/imunologia; Lipopolissacarídeos/farmacologia; Infecções Oportunistas/imunologia; Infecções Oportunistas/fisiopatologia; Linhagem; Cultura Primária de Células; RNA Mensageiro/imunologia; Receptores de Interferon/deficiência; Receptores de Interferon/imunologia; Receptores de Interleucina/imunologia; Análise de Sequência de DNA; Transcrição Gênica; Fator de Necrose Tumoral alfa/genética; Fator de Necrose Tumoral alfa/imunologia; Receptor de Interferon gama

Palavras-chave

EBV; IFN-Î³R1 deficiency; IFNGR1; IL22RA2; MSMD; Mycobacterium fortuitum

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Infecções Oportunistas / RNA Mensageiro / Receptores de Interferon / Deleção de Genes / Receptores de Interleucina / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Holanda

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