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Identification of a novel insertion mutation in FGFR3 that causes thanatophoric dysplasia type 1.
Lindy, Amanda S; Basehore, Monica J; Munisha, Mumingjiang; Williams, Aimee Leanne; Friez, Michael J; Writzl, Karin; Willems, Patrick; Dougan, Scott T.
Afiliação
  • Lindy AS; Department of Neurogenetics, GeneDx, Gaithersburg, Maryland.
  • Basehore MJ; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
  • Munisha M; Department of Cellular Biology, University of Georgia, Athens, Georgia.
  • Williams AL; Department of Cellular Biology, University of Georgia, Athens, Georgia.
  • Friez MJ; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
  • Writzl K; Institute of Medical Genetics, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.
  • Willems P; GENDIA, Antwerp, Belgium.
  • Dougan ST; Department of Cellular Biology, University of Georgia, Athens, Georgia.
Am J Med Genet A ; 170(6): 1573-9, 2016 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27028100
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Displasia Tanatofórica / Mutagênese Insercional / Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Displasia Tanatofórica / Mutagênese Insercional / Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos