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Protein-altering MYH3 variants are associated with a spectrum of phenotypes extending to spondylocarpotarsal synostosis syndrome.
Carapito, Raphael; Goldenberg, Alice; Paul, Nicodème; Pichot, Angélique; David, Albert; Hamel, Antoine; Dumant-Forest, Clémentine; Leroux, Julien; Ory, Benjamin; Isidor, Bertrand; Bahram, Seiamak.
Afiliação
  • Carapito R; Plateforme GENOMAX, Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, INSERM UMR_S1109, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg,
  • Goldenberg A; Service de Génétique Médicale, CHU Rouen, Rouen, France.
  • Paul N; Plateforme GENOMAX, Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, INSERM UMR_S1109, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg,
  • Pichot A; Plateforme GENOMAX, Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, INSERM UMR_S1109, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg,
  • David A; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Hamel A; Service d'Orthopédie Pédiatrique, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Dumant-Forest C; Département de Pédiatrie, CHU Rouen, Rouen, France.
  • Leroux J; Département de Chirurgie Pédiatrique, CHU Rouen, Université de Rouen, Rouen, France.
  • Ory B; Laboratoire de Physiopathologie de la Résorption Osseuse et Thérapie des Tumeurs Osseuses Primitives, INSERM UMR_S 957, Faculté de Médecine, Nantes, France.
  • Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Bahram S; Laboratoire de Physiopathologie de la Résorption Osseuse et Thérapie des Tumeurs Osseuses Primitives, INSERM UMR_S 957, Faculté de Médecine, Nantes, France.
Eur J Hum Genet ; 24(12): 1746-1751, 2016 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27381093
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Escoliose / Sinostose / Vértebras Torácicas / Anormalidades Múltiplas / Doenças Musculoesqueléticas / Proteínas do Citoesqueleto / Vértebras Lombares / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Escoliose / Sinostose / Vértebras Torácicas / Anormalidades Múltiplas / Doenças Musculoesqueléticas / Proteínas do Citoesqueleto / Vértebras Lombares / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido