Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(1): 228-35, 2016 Jul 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27392077
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Doenças Cerebelares
/
Endonucleases
/
Genes Recessivos
/
Microcefalia
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos
País de publicação:
Estados Unidos