Esophageal atresia with tracheoesophageal fistula in a patient with 7q35-36.3 deletion including SHH gene.

Busa, Tiffany; Panait, Nicoleta; Chaumoitre, Kathia; Philip, Nicole; Missirian, Chantal

Busa, Tiffany; Panait, Nicoleta; Chaumoitre, Kathia; Philip, Nicole; Missirian, Chantal.

Afiliação

Busa T; Unité de génétique clinique, APHM, CHU Timone-Enfants, France. Electronic address: tiffany.busa@ap-hm.fr.
Panait N; Service de chirurgie pédiatrique, APHM, CHU Nord, France.
Chaumoitre K; Service de radiologie pédiatrique, APHM, CHU Nord, France.
Philip N; Unité de génétique clinique, APHM, CHU Timone-Enfants, France.
Missirian C; Unité de cytogénétique constitutionnelle, APHM, CHU Timone-Enfants, France.

Eur J Med Genet ; 59(10): 546-8, 2016 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27614115

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Atresia Esofágica/genética; Proteínas Hedgehog/genética; Fístula Traqueoesofágica/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Atresia Esofágica/complicações; Atresia Esofágica/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Deleção de Sequência; Fístula Traqueoesofágica/complicações; Fístula Traqueoesofágica/fisiopatologia

Palavras-chave

7q terminal deletion; Oesophageal atresia; SHH gene; Tracheoesophageal fistula

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Fístula Traqueoesofágica / Atresia Esofágica / Proteínas Hedgehog Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda

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