A homozygous intronic branch-point deletion in the ALPL gene causes infantile hypophosphatasia.

Mentrup, Birgit; Girschick, Hermann; Jakob, Franz; Hofmann, Christine

Mentrup, Birgit; Girschick, Hermann; Jakob, Franz; Hofmann, Christine.

Afiliação

Mentrup B; Orthopaedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopaedic Department, University of Würzburg, Würzburg, Germany. Electronic address: b-mentrup.klh@uni-wuerzburg.de.
Girschick H; Children's Hospital, Vivantes Hospital im Friedrichshain, Berlin, Germany.
Jakob F; Orthopaedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopaedic Department, University of Würzburg, Würzburg, Germany.
Hofmann C; Children's Hospital, Pediatric Rheumatology and Osteology, University of Würzburg, Würzburg, Germany.

Bone ; 94: 75-83, 2017 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27777120

Assuntos

Fosfatase Alcalina/genética; Hipofosfatasia/enzimologia; Hipofosfatasia/genética; Íntrons/genética; Deleção de Sequência/genética; Adulto; Processamento Alternativo/genética; Sequência de Bases; Membrana Celular/metabolismo; Pré-Escolar; DNA/genética; Regulação da Expressão Gênica; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Nucleotídeos/genética; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo

Palavras-chave

Alkaline phosphatase; Branch-point; Hypophosphatasia; Intron deletion; Splicing; Transcript variant

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Deleção de Sequência / Fosfatase Alcalina / Hipofosfatasia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Bone Assunto da revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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