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Functional Characterization and Rescue of a Deep Intronic Mutation in OCRL Gene Responsible for Lowe Syndrome.
Rendu, John; Montjean, Rodrick; Coutton, Charles; Suri, Mohnish; Chicanne, Gaetan; Petiot, Anne; Brocard, Julie; Grunwald, Didier; Pietri Rouxel, France; Payrastre, Bernard; Lunardi, Joel; Dorseuil, Olivier; Marty, Isabelle; Fauré, Julien.
Afiliação
  • Rendu J; Cellular Myology and Pathology, INSERM, U1216, Grenoble, France.
  • Montjean R; Grenoble Institut of Neurosciences, Université Grenoble Alpes, France.
  • Coutton C; Biochimie Génétique et Moléculaire, CHU Grenoble Alpes, France.
  • Suri M; Institut Cochin, INSERM U1016, Paris, France.
  • Chicanne G; CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Petiot A; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, France.
  • Brocard J; Nottingham Clinical Genetics Service, Nottingham University Hospitals NHS Trust, Nottingham, United Kingdom.
  • Grunwald D; I2MC, INSERM U1048, Toulouse, France.
  • Pietri Rouxel F; Laboratoire d'Hématologie, CHU de Toulouse, France.
  • Payrastre B; Cellular Myology and Pathology, INSERM, U1216, Grenoble, France.
  • Lunardi J; Grenoble Institut of Neurosciences, Université Grenoble Alpes, France.
  • Dorseuil O; Cellular Myology and Pathology, INSERM, U1216, Grenoble, France.
  • Marty I; Grenoble Institut of Neurosciences, Université Grenoble Alpes, France.
  • Fauré J; Cellular Myology and Pathology, INSERM, U1216, Grenoble, France.
Hum Mutat ; 38(2): 152-159, 2017 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27790796
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Mutação / Síndrome Oculocerebrorrenal Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Mutação / Síndrome Oculocerebrorrenal Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos