Your browser doesn't support javascript.
loading
Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation.
Matalonga, Leslie; Bravo, Miren; Serra-Peinado, Carla; García-Pelegrí, Elisabeth; Ugarteburu, Olatz; Vidal, Silvia; Llambrich, Maria; Quintana, Ester; Fuster-Jorge, Pedro; Gonzalez-Bravo, Maria Nieves; Beltran, Sergi; Dopazo, Joaquin; Garcia-Garcia, Francisco; Foulquier, François; Matthijs, Gert; Mills, Philippa; Ribes, Antonia; Egea, Gustavo; Briones, Paz; Tort, Frederic; Girós, Marisa.
Afiliação
  • Matalonga L; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Bravo M; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Serra-Peinado C; Department Biomedicina, Universitat de Barcelona and Institut d'Investigacions Mèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
  • García-Pelegrí E; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Ugarteburu O; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Vidal S; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Llambrich M; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Quintana E; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Fuster-Jorge P; Neonatologia Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Sta Cruz de Tenerife, Canarias, Spain.
  • Gonzalez-Bravo MN; Neonatologia Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Sta Cruz de Tenerife, Canarias, Spain.
  • Beltran S; CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Baldiri i Reixac 4, Barcelona, Spain.
  • Dopazo J; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
  • Garcia-Garcia F; Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF, CIBERER), c/Eduardo Primo Yufera 3, Valencia.
  • Foulquier F; Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF, CIBERER), c/Eduardo Primo Yufera 3, Valencia.
  • Matthijs G; Université de Lille, CNRS, UMR 8576 - UGSF - Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, F-, Lille, France.
  • Mills P; Centre for Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Ribes A; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London, United Kingdom.
  • Egea G; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Briones P; Department Biomedicina, Universitat de Barcelona and Institut d'Investigacions Mèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
  • Tort F; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Girós M; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
Hum Mutat ; 38(2): 148-151, 2017 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27862579
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação / Proteínas de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação / Proteínas de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos