Doublet-Mediated DNA Rearrangement-A Novel and Potentially Underestimated Mechanism for the Formation of Recurrent Pathogenic Deletions.

Jahic, Amir; Hinreiner, Sophie; Emberger, Werner; Hehr, Ute; Zuchner, Stephan; Beetz, Christian

Jahic, Amir; Hinreiner, Sophie; Emberger, Werner; Hehr, Ute; Zuchner, Stephan; Beetz, Christian.

Afiliação

Jahic A; Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Jena University Hospital, Jena, Germany.
Hinreiner S; Department of Human Genetics, University of Regensburg, Regensburg, Germany.
Emberger W; Department of Human Genetics, Graz Medical University, Graz, Austria.
Hehr U; Department of Human Genetics, University of Regensburg, Regensburg, Germany.
Zuchner S; John T. Macdonald Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute for Human Genomics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, Florida.
Beetz C; Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Jena University Hospital, Jena, Germany.

Hum Mutat ; 38(3): 275-278, 2017 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28008689

Assuntos

Rearranjo Gênico; Predisposição Genética para Doença; Deleção de Sequência; Alelos; Antiporters/genética; Sequência de Bases; Pontos de Quebra do Cromossomo; Variações do Número de Cópias de DNA; Éxons; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Espastina/genética

Palavras-chave

SPAST; copy-number variant; deletion; doublet

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rearranjo Gênico / Deleção de Sequência / Predisposição Genética para Doença Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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