Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing.
Nat Genet
; 49(3): 457-464, 2017 Mar.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28092684
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Nucleares
/
RNA Nuclear Pequeno
/
Doenças Cerebelares
/
Exonucleases
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Nat Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos
País de publicação:
Estados Unidos