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Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome.
Prasad, Rathi; Hadjidemetriou, Irene; Maharaj, Avinaash; Meimaridou, Eirini; Buonocore, Federica; Saleem, Moin; Hurcombe, Jenny; Bierzynska, Agnieszka; Barbagelata, Eliana; Bergadá, Ignacio; Cassinelli, Hamilton; Das, Urmi; Krone, Ruth; Hacihamdioglu, Bulent; Sari, Erkan; Yesilkaya, Ediz; Storr, Helen L; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Camats, Nuria; Ram, Nanik; Achermann, John C; Van Veldhoven, Paul P; Guasti, Leonardo; Braslavsky, Debora; Guran, Tulay; Metherell, Louise A.
J Clin Invest ; 127(3): 942-953, 2017 Mar 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28165343
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Adrenal / Mutação de Sentido Incorreto / Aldeído Liases / Mutação INDEL / Homozigoto / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Adrenal / Mutação de Sentido Incorreto / Aldeído Liases / Mutação INDEL / Homozigoto / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos