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SCA13 causes dominantly inherited non-progressive myoclonus ataxia.
Montaut, Solveig; Apartis, Emmanuelle; Chanson, Jean-Baptiste; Ewenczyk, Claire; Renaud, Mathilde; Guissart, Claire; Muller, Jean; Legrand, André Pierre; Durr, Alexandra; Laugel, Vincent; Koenig, Michel; Tranchant, Christine; Anheim, Mathieu.
Afiliação
  • Montaut S; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Apartis E; AP-HP, Unité de Neurophysiologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, University Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) 1127, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U
  • Chanson JB; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Ewenczyk C; Département de Génétique et Cytogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles-Foix, Paris, France.
  • Renaud M; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Guissart C; INSERM U827, Institut Universitaire de la Recherche Clinique, 640 avenue du doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier cedex 5, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier, France.
  • Muller J; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Legrand AP; ESPCI ParisTech, PSL Research University, Paris, France.
  • Durr A; Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, University Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) 1127, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité 1127, Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, Groupe
  • Laugel V; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Département de Neuropédiatrie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Koenig M; INSERM U827, Institut Universitaire de la Recherche Clinique, 640 avenue du doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier cedex 5, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier, France.
  • Tranchant C; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Univers
  • Anheim M; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Univers
Parkinsonism Relat Disord ; 38: 80-84, 2017 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28216058
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxias Espinocerebelares / Ataxinas / Mutação / Mioclonia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxias Espinocerebelares / Ataxinas / Mutação / Mioclonia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido