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CMT-linked loss-of-function mutations in GDAP1 impair store-operated Ca2+ entry-stimulated respiration.
González-Sánchez, Paloma; Pla-Martín, David; Martínez-Valero, Paula; Rueda, Carlos B; Calpena, Eduardo; Del Arco, Araceli; Palau, Francesc; Satrústegui, Jorgina.
Afiliação
  • González-Sánchez P; Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid (CSIC-UAM), Madrid, 28049, Spain.
  • Pla-Martín D; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, 28029, Spain.
  • Martínez-Valero P; Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, IIS-FJD, Madrid, 28040, Spain.
  • Rueda CB; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, 28029, Spain.
  • Calpena E; Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia, 46012, Spain.
  • Del Arco A; Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid (CSIC-UAM), Madrid, 28049, Spain.
  • Palau F; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, 28029, Spain.
  • Satrústegui J; Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, IIS-FJD, Madrid, 28040, Spain.
Sci Rep ; 7: 42993, 2017 02 21.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28220846

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cálcio / Cálcio / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cálcio / Cálcio / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido