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GRIN1 mutation associated with intellectual disability alters NMDA receptor trafficking and function.
Chen, Wenjuan; Shieh, Christine; Swanger, Sharon A; Tankovic, Anel; Au, Margaret; McGuire, Marianne; Tagliati, Michele; Graham, John M; Madan-Khetarpal, Suneeta; Traynelis, Stephen F; Yuan, Hongjie; Pierson, Tyler Mark.
Afiliação
  • Chen W; Department of Pharmacology, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
  • Shieh C; Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
  • Swanger SA; David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
  • Tankovic A; Department of Pharmacology, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
  • Au M; Department of Pharmacology, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
  • McGuire M; Department of Pediatrics, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA, USA.
  • Tagliati M; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
  • Graham JM; Department of Neurology, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA, USA.
  • Madan-Khetarpal S; Department of Pediatrics, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA, USA.
  • Traynelis SF; Department of Pediatrics, School of Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.
  • Yuan H; Department of Pharmacology, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
  • Pierson TM; Center for Functional Evaluation of Rare Variants, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
J Hum Genet ; 62(6): 589-597, 2017 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28228639
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de N-Metil-D-Aspartato / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido
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