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Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations.
Wang, Xia; Charng, Wu-Lin; Chen, Chun-An; Rosenfeld, Jill A; Al Shamsi, Aisha; Al-Gazali, Lihadh; McGuire, Marianne; Mew, Nicholas Ah; Arnold, Georgianne L; Qu, Chunjing; Ding, Yan; Muzny, Donna M; Gibbs, Richard A; Eng, Christine M; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Plon, Sharon E; Lupski, James R; Schaaf, Christian P; Yang, Yaping.
Afiliação
  • Wang X; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Charng WL; Baylor Genetics, Houston, Texas, USA.
  • Chen CA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Rosenfeld JA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Al Shamsi A; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
  • Al-Gazali L; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • McGuire M; Department of Pediatrics, Tawam Hospital, Al-Ain, Abu Dhabi, United Arab Emirates.
  • Mew NA; Department of Pediatrics, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, Abu Dhabi, United Arab Emirates.
  • Arnold GL; Baylor Genetics, Houston, Texas, USA.
  • Qu C; Rare Diseases Institute, Children's National Health System, Washington, DC, USA.
  • Ding Y; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
  • Muzny DM; Baylor Genetics, Houston, Texas, USA.
  • Gibbs RA; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Eng CM; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Walkiewicz M; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Xia F; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Plon SE; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Lupski JR; Baylor Genetics, Houston, Texas, USA.
  • Schaaf CP; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Yang Y; Baylor Genetics, Houston, Texas, USA.
Nat Genet ; 49(4): 613-617, 2017 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28288113
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva / Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos / Proteínas de Fusão bcr-abl / Deformidades Congênitas dos Membros / Mutação em Linhagem Germinativa / Anormalidades Craniofaciais / Transtornos Cromossômicos / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva / Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos / Proteínas de Fusão bcr-abl / Deformidades Congênitas dos Membros / Mutação em Linhagem Germinativa / Anormalidades Craniofaciais / Transtornos Cromossômicos / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos