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A unique case series of autosomal recessive bestrophinopathy exhibiting multigenerational inheritance.
Hardin, Joshua S; Schaefer, G Bradley; Sallam, Ahmed B; Williams, M Kathryn; Uwaydat, Sami.
Afiliação
  • Hardin JS; a Jones Eye Institute, University of Arkansas for Medical Sciences , Little Rock , Arkansas , USA.
  • Schaefer GB; b Section of Genetics and Metabolism , University of Arkansas for Medical Sciences , Little Rock , Arkansas , USA.
  • Sallam AB; a Jones Eye Institute, University of Arkansas for Medical Sciences , Little Rock , Arkansas , USA.
  • Williams MK; b Section of Genetics and Metabolism , University of Arkansas for Medical Sciences , Little Rock , Arkansas , USA.
  • Uwaydat S; a Jones Eye Institute, University of Arkansas for Medical Sciences , Little Rock , Arkansas , USA.
Ophthalmic Genet ; 38(6): 570-574, 2017 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28481155

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Oftalmopatias Hereditárias / Padrões de Herança / Bestrofinas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Oftalmopatias Hereditárias / Padrões de Herança / Bestrofinas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido