Fragile X syndrome: An overview and update of the FMR1 gene.

Mila, M; Alvarez-Mora, M I; Madrigal, I; Rodriguez-Revenga, L

Mila, M; Alvarez-Mora, M I; Madrigal, I; Rodriguez-Revenga, L.

Afiliação

Mila M; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
Alvarez-Mora MI; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Madrigal I; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
Rodriguez-Revenga L; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.

Clin Genet ; 93(2): 197-205, 2018 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28617938

Assuntos

Ataxia/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Insuficiência Ovariana Primária/genética; Tremor/genética; Ataxia/patologia; Transtorno Autístico/genética; Transtorno Autístico/patologia; Feminino; Síndrome do Cromossomo X Frágil/patologia; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Insuficiência Ovariana Primária/patologia; Tremor/patologia

Palavras-chave

FMR1 expansion; FXPOI; FXTAS; fragile X syndrome; genetic counseling

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Tremor / Insuficiência Ovariana Primária / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Dinamarca

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