Your browser doesn't support javascript.
loading
LC-MS/MS multiplex analysis of lysosphingolipids in plasma and amniotic fluid: A novel tool for the screening of sphingolipidoses and Niemann-Pick type C disease.
Pettazzoni, Magali; Froissart, Roseline; Pagan, Cécile; Vanier, Marie T; Ruet, Séverine; Latour, Philippe; Guffon, Nathalie; Fouilhoux, Alain; Germain, Dominique P; Levade, Thierry; Vianey-Saban, Christine; Piraud, Monique; Cheillan, David.
Afiliação
  • Pettazzoni M; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Unité Médicale Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Froissart R; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Unité Médicale Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Pagan C; Unité Mixte de Recherche 5305, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
  • Vanier MT; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Unité Médicale Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Ruet S; Unité 820, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Lyon, France.
  • Latour P; Laboratoire Gillet-Mérieux, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Guffon N; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Unité Médicale Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Fouilhoux A; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Unité Médicale Pathologies neurologiques et cardiologiques, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Germain DP; Centre de référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Levade T; Centre de référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Vianey-Saban C; Service de Génétique Médicale et Unité Mixte de Recherche 1179, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Versailles, Montigny, France.
  • Piraud M; Centre Hospitalo-Universitaire de Toulouse, Institut Fédératif de Biologie, Laboratoire de Biochimie Métabolique, and Unité Mixte de Recherche (UMR) 1037 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse, Toulouse, France.
  • Cheillan D; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Unité Médicale Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
PLoS One ; 12(7): e0181700, 2017.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28749998
Assuntos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingolipídeos / Doença de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingolipídeos / Doença de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos