Spinal muscular atrophy: A changing phenotype beyond the clinical trials.

Tizzano, Eduardo F; Finkel, Richard S

Tizzano, Eduardo F; Finkel, Richard S.

Afiliação

Tizzano EF; Department of Clinical and Molecular Genetics and Rare Disease Unit, CIBERER, Hospital Valle Hebron, Barcelona, Spain.
Finkel RS; Nemours Children's Hospital, Orlando, FL, USA; University of Central Florida College of Medicine, Orlando, FL, USA. Electronic address: rfinkel@nemours.org.

Neuromuscul Disord ; 27(10): 883-889, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28757001

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Fenótipo; Humanos; Mutação/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética

Palavras-chave

Changing epidemiology; Combinatorial therapies; Evolving phenotypes; SMN1 and SMN2 genes; Spinal muscular atrophy; Standard of care; Therapeutic approaches

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Atrofia Muscular Espinal / Predisposição Genética para Doença / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido

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