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Large intragenic deletion of CDC73 (exons 4-10) in a three-generation hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome family.
Guarnieri, Vito; Seaberg, Raewyn M; Kelly, Catherine; Jean Davidson, M; Raphael, Simon; Shuen, Andrew Y; Baorda, Filomena; Palumbo, Orazio; Scillitani, Alfredo; Hendy, Geoffrey N; Cole, David E C.
Afiliação
  • Guarnieri V; Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy. v.guarnieri@operapadrepio.it.
  • Seaberg RM; Department of Otolaryngology - Head and Neck Surgery, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
  • Kelly C; Department of Medicine, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
  • Jean Davidson M; Division of Endocrinology, Women's College Hospital, Toronto, ON, Canada.
  • Raphael S; Department of Otolaryngology, Head & Neck Surgery, Sunnybrook Health Sciences Centre, Toronto, ON, Canada.
  • Shuen AY; Department of Anatomic Pathology, Sunnybrook Health Sciences Centre, Toronto, ON, Canada.
  • Baorda F; Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine and Genetics, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
  • Palumbo O; Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Scillitani A; Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Hendy GN; Endocrinology, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Cole DEC; Metabolic Disorders and Complications, McGill University Health Centre-Research Institute, Montreal, QC, Canada.
BMC Med Genet ; 18(1): 83, 2017 08 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28774260
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Maxilomandibulares / Adenoma / Deleção de Sequência / Proteínas Supressoras de Tumor / Fibroma / Hiperparatireoidismo Tipo de estudo: Guideline Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido
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