Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet
; 101(2): 239-254, 2017 Aug 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28777931
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Ribossômicas
/
DNA Mitocondrial
/
Doença de Leigh
/
Doenças Mitocondriais
/
Proteínas Mitocondriais
/
Subunidades Ribossômicas Menores de Eucariotos
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Austrália
País de publicação:
Estados Unidos