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Rare form of autosomal dominant familial Cornelia de Lange syndrome due to a novel duplication in SMC3.
Infante, Elena; Alkorta-Aranburu, Gorka; El-Gharbawy, Areeg.
Afiliação
  • Infante E; Department of Pediatrics Division of Medical Genetics Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC Pittsburgh Pennsylvania.
  • Alkorta-Aranburu G; Department of Human Genetics The University of Chicago Chicago Illinois.
  • El-Gharbawy A; Department of Pediatrics Division of Medical Genetics Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC Pittsburgh Pennsylvania.
Clin Case Rep ; 5(8): 1277-1283, 2017 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28781842

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Clin Case Rep Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Clin Case Rep Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido