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A syndromic extreme insulin resistance caused by biallelic POC1A mutations in exon 10.
Giorgio, Elisa; Rubino, Elisa; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Rainero, Innocenzo; Duca, Sergio; Sirchia, Fabio; Pasini, Barbara; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo.
Afiliação
  • Giorgio E; Department of Medical Sciences, University of Torino, Torino, Italy.
  • Rubino E; Department of Neuroscience 'Rita Levi Montalcini', University of Torino, Torino, Italy.
  • Bruselles A; Koelliker Hospital, Torino, Italy.
  • Pizzi S; Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • Rainero I; Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCSS, Rome, Italy.
  • Duca S; Department of Neuroscience 'Rita Levi Montalcini', University of Torino, Torino, Italy.
  • Sirchia F; Koelliker Hospital, Torino, Italy.
  • Pasini B; Department of Medical Sciences, University of Torino, Torino, Italy.
  • Tartaglia M; Medical Genetics Unit, Città della Salute e della Scienza University Hospital, Torino, Italy.
  • Brusco A; Department of Medical Sciences, University of Torino, Torino, Italy.
Eur J Endocrinol ; 177(5): K21-K27, 2017 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28819016
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Resistência à Insulina / Proteínas / Éxons / Alelos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Resistência à Insulina / Proteínas / Éxons / Alelos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido