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A cross-sectional quantitative analysis of the natural history of Farber disease: an ultra-orphan condition with rheumatologic and neurological cardinal disease features.
Zielonka, Matthias; Garbade, Sven F; Kölker, Stefan; Hoffmann, Georg F; Ries, Markus.
Afiliação
  • Zielonka M; Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Center for Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Garbade SF; Center for Rare Diseases, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Kölker S; Heidelberg Research Center for Molecular Medicine (HRCMM), Heidelberg, Germany.
  • Hoffmann GF; Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine, Center for Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Ries M; Center for Rare Diseases, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Genet Med ; 20(5): 524-530, 2018 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29048419
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lipogranulomatose de Farber Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lipogranulomatose de Farber Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos