Emerging Monogenic Complex Hyperkinetic Disorders.

Carecchio, Miryam; Mencacci, Niccolò E

Carecchio, Miryam; Mencacci, Niccolò E.

Afiliação

Carecchio M; Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute, Via L. Temolo 4, 20126, Milan, Italy.
Mencacci NE; Department of Pediatric Neurology, IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute, Via Celoria 11, 20131, Milan, Italy.

Curr Neurol Neurosci Rep ; 17(12): 97, 2017 Oct 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29086067

Assuntos

Transtornos dos Movimentos/diagnóstico; Transtornos dos Movimentos/genética; Mutação/genética; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Distúrbios Distônicos/diagnóstico; Distúrbios Distônicos/genética; Distúrbios Distônicos/fisiopatologia; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/genética; Epilepsia/fisiopatologia; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Transtornos dos Movimentos/fisiopatologia; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma/métodos; Sequenciamento do Exoma/tendências

Palavras-chave

Epilepsy; Genetics; Hyperkinetic; Movement disorders; Next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos dos Movimentos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Curr Neurol Neurosci Rep Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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