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In-frame Variants in FLNA Proximal Rod 1 Domain Associate With a Predominant Cardiac Valvular Phenotype.
Fernández, Luis; Tenorio, Jair; Polo-Vaquero, Coral; Vallespín, Elena; Palomares-Bralo, María; García-Miñaúr, Sixto; Santos-Simarro, Fernando; Arias, Pedro; Carnicer, Hernán; Giannivelli, Silvina; Medina, Juan; Pérez-Piaya, Rosa; Solís, Jorge; Rodríguez, Mónica; Villagrá, Alexandra; Rodríguez, Laura; Nevado, Julián; Martínez-Glez, Víctor; Heath, Karen E; Lapunzina, Pablo.
Afiliação
  • Fernández L; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Electronic address: lfernandezg@sa
  • Tenorio J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Polo-Vaquero C; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Vallespín E; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Palomares-Bralo M; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • García-Miñaúr S; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Santos-Simarro F; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Arias P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Carnicer H; Unidad de Pediatría, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, Spain.
  • Giannivelli S; Unidad de Pediatría, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, Spain.
  • Medina J; Unidad de Cardiología, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, Spain.
  • Pérez-Piaya R; Unidad de Pediatría, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, Spain.
  • Solís J; Unidad de Cardiología, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, Spain.
  • Rodríguez M; Unidad de Cardiología Infantil, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, Spain.
  • Villagrá A; Unidad de Cardiología Infantil, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, Spain.
  • Rodríguez L; Laboratorio Clínico, Hospital Universitario HM Montepríncipe, Madrid, Spain.
  • Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Martínez-Glez V; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Heath KE; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain; Unidad de Genética Clínica, Hospit
Rev Esp Cardiol (Engl Ed) ; 71(7): 545-552, 2018 Jul.
Article em En, Es | MEDLINE | ID: mdl-29146485
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequência de Aminoácidos / Prolapso da Valva Mitral / Deleção de Sequência / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Filaminas / Cardiopatias Congênitas / Mixoma Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En / Es Revista: Rev Esp Cardiol (Engl Ed) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequência de Aminoácidos / Prolapso da Valva Mitral / Deleção de Sequência / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Filaminas / Cardiopatias Congênitas / Mixoma Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En / Es Revista: Rev Esp Cardiol (Engl Ed) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Espanha