Prevalence of Novel <i>MAGED2</i> Mutations in Antenatal Bartter Syndrome.

Legrand, Anne; Treard, Cyrielle; Roncelin, Isabelle; Dreux, Sophie; Bertholet-Thomas, Aurélia; Broux, Françoise; Bruno, Daniele; Decramer, Stéphane; Deschenes, Georges; Djeddi, Djamal; Guigonis, Vincent; Jay, Nadine; Khalifeh, Tackwa; Llanas, Brigitte; Morin, Denis; Morin, Gilles; Nobili, François; Pietrement, Christine; Ryckewaert, Amélie; Salomon, Rémi; Vrillon, Isabelle; Blanchard, Anne; Vargas-Poussou, Rosa

Prevalence of Novel MAGED2 Mutations in Antenatal Bartter Syndrome.

Legrand, Anne; Treard, Cyrielle; Roncelin, Isabelle; Dreux, Sophie; Bertholet-Thomas, Aurélia; Broux, Françoise; Bruno, Daniele; Decramer, Stéphane; Deschenes, Georges; Djeddi, Djamal; Guigonis, Vincent; Jay, Nadine; Khalifeh, Tackwa; Llanas, Brigitte; Morin, Denis; Morin, Gilles; Nobili, François; Pietrement, Christine; Ryckewaert, Amélie; Salomon, Rémi; Vrillon, Isabelle; Blanchard, Anne; Vargas-Poussou, Rosa.

Afiliação

Legrand A; Due to the number of contributing authors, the affiliations are provided in the Supplemental Material .

Clin J Am Soc Nephrol ; 13(2): 242-250, 2018 02 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29146702

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Síndrome de Bartter/genética; Mutação; Síndrome de Bartter/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; França; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Taxa de Mutação; Fenótipo; Gravidez; Resultado da Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Estudos Retrospectivos

Palavras-chave

Bartter Syndrome; Female; Frameshift Mutation; Humans; Male; Mutation; Polyhydramnios; Pregnancy; Prevalence; RNA Splicing; Retrospective Studies; Sequence Deletion; X Chromosome; genetic renal disease; molecular genetics; pediatric nephrology

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bartter / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Mutação / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin J Am Soc Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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