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"Lowe syndrome: A particularly severe phenotype without clinical kidney involvement".
Abdalla, Ebtesam; El-Beheiry, Ahmed; Dieterich, Klaus; Thevenon, Julien; Fauré, Julien; Rendu, John.
Afiliação
  • Abdalla E; Department of Human Genetics, Medical Research Institute, Alexandria University, Alexandria, Egypt.
  • El-Beheiry A; Department of Radiology, Alexandria Faculty of Medicine, Alexandria University, Alexandria, Egypt.
  • Dieterich K; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Thevenon J; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Fauré J; Département de Biochimie Pharmacologie Toxicologie, Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Rendu J; Grenoble Institut des Neurosciences, Inserm U1216-Eq. 4 C-MyPath, LaTronche, France.
Am J Med Genet A ; 176(2): 460-464, 2018 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29226564

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Monoéster Fosfórico Hidrolases / Rim / Síndrome Oculocerebrorrenal Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Egito País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Monoéster Fosfórico Hidrolases / Rim / Síndrome Oculocerebrorrenal Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Egito País de publicação: Estados Unidos