"Lowe syndrome: A particularly severe phenotype without clinical kidney involvement".

Abdalla, Ebtesam; El-Beheiry, Ahmed; Dieterich, Klaus; Thevenon, Julien; Fauré, Julien; Rendu, John

Abdalla, Ebtesam; El-Beheiry, Ahmed; Dieterich, Klaus; Thevenon, Julien; Fauré, Julien; Rendu, John.

Afiliação

Abdalla E; Department of Human Genetics, Medical Research Institute, Alexandria University, Alexandria, Egypt.
El-Beheiry A; Department of Radiology, Alexandria Faculty of Medicine, Alexandria University, Alexandria, Egypt.
Dieterich K; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Thevenon J; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Fauré J; Département de Biochimie Pharmacologie Toxicologie, Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Rendu J; Grenoble Institut des Neurosciences, Inserm U1216-Eq. 4 C-MyPath, LaTronche, France.

Am J Med Genet A ; 176(2): 460-464, 2018 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29226564

Assuntos

Rim/fisiopatologia; Síndrome Oculocerebrorrenal/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Adulto; Domínio Catalítico/genética; Catarata/genética; Catarata/fisiopatologia; Egito; Glaucoma/genética; Glaucoma/fisiopatologia; Humanos; Rim/metabolismo; Masculino; Mutação; Síndrome Oculocerebrorrenal/fisiopatologia; Fenótipo; Transtornos Psicomotores/genética; Transtornos Psicomotores/fisiopatologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

Lowe syndrome; OCRL; growth deficiency; oculocerebrorenal syndrome; severe osteopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Monoéster Fosfórico Hidrolases / Rim / Síndrome Oculocerebrorrenal Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Egito País de publicação: Estados Unidos

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